Questa sconosciuta
Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser
La Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser è una malformazione dell'apparato genitale, che colpisce una bambina su 4500/5000 ed è presente fin dalla nascita. Ancora non sono note le cause, ma sappiamo che si manifesta all'incirca nella 5° settimana di gestazione, quando nel feto comincia a formarsi l'apparato riproduttivo.
Le bambine nate con Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser hanno malformazione e/o assenza di utero e vagina, ed in alcuni casi sono associate anomalie di altri organi, come cuore, reni, colonna vertebrale, udito.
Per questo sono state classificate due principali tipologie di Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, abbreviata con MRKH.
La MRKH di tipo I è caratterizzata da malformazione e/o assenza di utero e/o vagina (formazione parziale dei due organi o completa mancanza).
La MRKH di tipo II o MURCS, oltre alle caratteristiche del tipo I, questa tipologia presenta alterazioni legate all'apparato scheletrico, urinario, cardiaco e uditivo.
In entrambi i casi i caratteri sessuali secondari sono normalmente sviluppati, come anche i genitali esterni e le ovaie sono funzionanti (anche se a volte possono essere dislocate in sedi anomale); per questo la Sindrome viene in genere scoperta durante l'adolescenza, per la mancata comparsa delle mestruazioni.
Solitamente alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo per chi affetto da Rokitansky è perfettamente normale 46XX), ed aver confermato l'assenza e/o la malformazione di vagina e/o utero con risonanza magnetica.
Trattamento dell’ipoplasia vaginale
Percorso Terapeutico
L’alterato sviluppo dei dotti di Muller comporta, come già scritto nella sezione introduttiva alla patologia, l’assenza dello sviluppo di un utero o lo sviluppo di un abbozzo di organo comunque non efficace a consentire una gravidanza delle ragazze affette da Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRHK).
La variazione nell'alterazione dello sviluppo vaginale tra le donne di solito richiede trattamenti terapeutici per correggere l'anatomia e favorire una sessualità soddisfacente. Sono stati suggeriti sia approcci non chirurgici usando espansori, sia interventi chirurgici, entrambi con risultati positivi in entrambe le modalità.
Per affrontare questa condizione, vengono proposti sia trattamenti non chirurgici che interventi chirurgici:
Trattamenti non chirurgici con espansori vaginali
Questo approccio prevede l'utilizzo di espansori vaginali, che sono dispositivi progettati per gradualmente dilatare la vagina nel corso del tempo. Questo processo può richiedere diversi mesi o anche anni e richiede una stretta supervisione medica. Gli espansori vaginali aiutano a creare spazio e a estendere la vagina in modo da consentire rapporti sessuali più confortevoli e soddisfacenti.
Interventi chirurgici
Gli interventi chirurgici possono essere necessari per correggere l'anatomia vaginale e fornire una vagina funzionale. Le tecniche chirurgiche variano a seconda delle esigenze individuali della paziente e possono essere varie. Gli interventi chirurgici possono essere combinati con l'utilizzo di innesti di tessuto.
Entrambi gli approcci, sia non chirurgici che chirurgici, hanno dimostrato di poter fornire risultati soddisfacenti per le pazienti affette dalla Sindrome di Rokitansky, consentendo loro di condurre una vita sessuale completa e soddisfacente. Tuttavia, la scelta del trattamento dipende dalle preferenze individuali della paziente, dalla caratteristica della condizione e dalle opinioni del team medico.
Il supporto che fa la differenza
Percorso Psicologico
La diagnosi della Sindrome e la convivenza con essa, può avere un notevole impatto psicologico ed emotivo sulle pazienti e sulle loro famiglie, tali da influenzare la quotidianità e intaccare gli schemi mentali a breve e lungo termine.
L’identità sessuale viene messa in discussione e la vita sociale e sentimentale vanno a ridimensionarsi qualitativamente.
La diagnosi avviene quasi sempre durante l’adolescenza per via dell’assenza del menarca. Quest’ultimo, unito al periodo nel quale avviene la diagnosi e l’infertilità sono i fattori che maggiormente influenzano la salute psicosessuale della persona, l’immagine di sé che si riformula può essere negativa, volta al difetto e l'imperfezione.
Il menarca ha un ruolo centrale per la formazione e lo sviluppo dell’identità femminile poiché rappresenta la raggiunta maturità sessuale; quindi, l’assenza della prima mestruazione può far sentire le ragazze incomplete e diverse dalle loro coetanee.
Ad oggi non siamo a conoscenza di un servizio di supporto psicologico dedicato alle pazienti che sia previsto dal SSN con esenzione specifica, siamo in continuo aggiornamento e ricerca di informazioni per fare chiarezza e fornire le notizie più esaustive possibili. Se sei a conoscenza di dati che possono essere utili alla community scrivici.
Il nostro Hub punta ad offre un supporto psicologico e medico in prima fase, con la collaborazione volontaria di Specialisti, lavoriamo per predisporre momenti di incontro e confronto, con attività sia individuale sia di gruppo, per tutte le età.
Protocollo Sperimentale
Trapianto di Utero
Il Consiglio superiore di sanità ha autorizzato il programma nazionale sperimentale di trapianto di utero nel 2018, con attuazione presso il Centro trapianti del Policlinico di Catania dal 2019.
Il protocollo sperimentale mira a garantire il successo di una gravidanza per le pazienti sottoposte a trapianto di utero. Il primo passo consiste nell'assicurare il corretto funzionamento dell'organo trapiantato; successivamente, circa un anno dopo l'intervento, una volta che lo stato di salute della paziente è stabile, si avvia il percorso di procreazione medicalmente assistita. Secondo i criteri stabiliti dal protocollo, le potenziali candidate al trapianto sono donne con età compresa tra i 18 e i 40 anni, senza precedenti di patologie oncologiche, senza precedenti gravidanze a termine con esito positivo, e affette da patologia uterina congenita (come la sindrome di Rokitansky) o acquisita (come l'atonia uterina postpartum).
La sperimentazione italiana prevede che le donatrici siano donne decedute tra i 18 e i 50 anni e al momento esclude la donazione da parte di donatori viventi.
La ricevente affronta tre interventi chirurgici fondamentali: il trapianto dell'utero, il parto cesareo e l'espianto dell'organo trapiantato.
Un aspetto cruciale è la terapia immunosoppressiva, che merita un'attenzione particolare.
È importante notare che questa terapia non è a lungo termine, ma viene somministrata fino a quando l'utero non viene espiantato. Pertanto, teoricamente, i rischi per la paziente sono inferiori rispetto a un trapianto a lungo termine.
In Italia ci sono vari centri specializzati per il trattamento della Sindrome di Rokitansky, con equipe competenti e preparate per le esigenze delle pazienti e delle loro famiglie.
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